先天性遗传代谢病检测是指为新生儿做的遗传代谢病检查。是一种简易、快速和安全、全面检测。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，并进行及时的治疗，使孩子可以健康成长。
关于遗传病，我们要尽可能的做到预防为好，那么到底要怎么预防遗传病呢？
首先，很多的遗传病如果在备孕时进行干预，那么新生儿就可以不受到此类问题影响。备孕期做好预防工作，是从根本解决父母遗传疾病致生育先天性缺陷儿的重要手段。
试管婴儿的研发，大范围避免胎儿受先天遗传疾病影响的医疗技术。
其次，男女双方要避免近亲结婚，这在现代社会已经不多见了，但在旧时却很是普遍。因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。
研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。
再就是，对于准备生育宝宝的家庭，在备孕前，双方一定要进行健康检查；尤其已经显现出来的家族遗传性病史夫妻，更要进行全面排查，必要时，通过试管婴儿助孕，可避免遗传疾病对胎儿的伤害。
检测出来后有办法治疗和干预吗？
当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见。
裕力健康提供的新生儿先天性遗传代谢疾病基因检测技术，而这个检测超过150种疾病，并有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。
随着《中华人民共和婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种措施，已在全国许多地区开展，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保证。
